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Identifican nuevos factores de riesgo genético asociados al desarrollo del Alzheimer

/Difusión CONICET La Plata /


Es el resultado de un importante estudio internacional del que tomó parte una investigadora del CONICET que se basó en el análisis genético de más de 111 mil muestras de pacientes y casi 680 mil de personas sanas

Un numeroso equipo internacional de científicas y científicos coordinado por el  Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencia (EADB, por las siglas en inglés de European Alzheimer’s & Dementia Biobank), del que forma parte una investigadora del CONICET en la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET-UNAJ-HEC), logró identificar 42 nuevos factores de riesgo genético que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la forma de demencia más común y uno de los principales problemas de salud mundial que afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, cifra que podría llegar hasta los 78 millones en 2050 según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). El hallazgo, de enorme relevancia en la búsqueda de marcadores tempranos que permitan predecir la enfermedad –que no tiene cura, y cuyas causas aún no se conocen con precisión– y mejorar su tratamiento, fue publicado días atrás en la prestigiosa revista Nature Genetics.

La investigación se propuso identificar las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, para lo que se tomó como base el análisis de material genético de una amplia muestra de individuos: más de 111 mil personas que lo sufren y casi 680 mil de individuos cognitivamente sanos que oficiaron de casos control. La magnitud de los números constituye al estudio como el más grande realizado hasta el momento en la temática.

“Nuestro aporte se da en el marco del consorcio nacional Alzheimer´s Genetics in Argentina-Alzheimer Argentina (AGA-ALZAR), un proyecto vinculado al EADB e integrado por múltiples centros, que se dedica a la identificación de genes relacionados al Alzheimer”, comenta María Carolina Dalmasso, investigadora del CONICET en la ENyS y autora de la publicación, y desarrolla: “Esa iniciativa la impulsamos en 2015 junto a Laura Morelli, de la Fundación Instituto Leloir (FIL) e Ignacio Brusco, del Hospital de Clínicas “José de San Martín” de Buenos Aires, quienes también formaron parte de este trabajo. Desde 2016, se sumó un gran equipo del Hospital de Alta Complejidad El Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” (HEC), liderado por la investigadora del CONICET en la ENyS Silvia Kochen, que colaboró con el estudio. Actualmente, estamos tomando muestras de nuestra población y del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA), en particular, para evaluar y validar si lo que se ve en los resultados europeos aplica a nuestra población”.

A partir del estudio de reciente publicación, los y las especialistas pudieron identificar 42 nuevos marcadores genéticos asociados a la enfermedad, que se suman a los 33 que ya se conocían. En base a ellos, el equipo estableció un nuevo índice de riesgo genético (GRS, por las siglas en inglés para Genetic Risk Score), es decir, un sistema de puntuación que permite evaluar y establecer el grado de riesgo que tiene una persona de padecer, primero, un deterioro cognitivo leve y, luego, Alzheimer u otra demencia futura. “Lo que estamos haciendo ahora desde Argentina es evaluar en muestras locales si esos marcadores y ese GRS aplica a nuestra población, porque no todas las poblaciones son iguales, y mucho menos a nivel genético”, comenta Dalmasso.

El estudio se configura como un paso trascendente, no solo en el camino de ampliar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad sino también en la búsqueda por optimizar su diagnóstico y tratamiento, permitiendo una detección temprana y la implementación de estrategias terapéuticas más precisas.

Por Marcelo Gisande.

Sobre investigación:

María Carolina Dalmasso. Investigadora adjunta. ENyS.

Referencia bibliográfica:

Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I.E. et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet (2022). DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z

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