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La Dra. Cristina Duboscq reflexiona sobre el rol fundamental del laboratorio en el diagnóstico de la hemofilia

/Difusión Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires /


Por Dra. Cristina Duboscq

Bioquímica especialista en Hemostasia. Directora Técnica del Laboratorio de Hemostasia del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Británico de Buenos Aires. Organizadora del Subprograma Hemostasia del PEEC de FBA

La hemofilia es un desorden hemorragíparo producido por la deficiencia total o parcial del Factor VIII de la coagulación (hemofilia A) o del factor IX de coagulación (hemofilia B). La hemofilia A es hereditaria, ligada al cromosoma X que se expresa en hombre y las mujeres son portadoras asintomáticas. En muchos casos no hay historia familiar de hemofilia, sino que se trataría de mutaciones espontáneas. Se clasifica en severa: actividad de FVIII menor a 1 UI/dL o %, moderada nivel de FVIII entre 1 y 5 UI/dL o % y leve actividad de FVIII entre 5 y 40 UI/dL o %. Los pacientes hemofílicos severos sangran espontáneamente principalmente por las articulaciones o músculos.

El rol del laboratorio en el diagnóstico de la hemofilia es fundamental. El paciente hemofílico habitualmente tiene un tiempo de tromboplastina parcial de activado prolongado, que corrige con el agregado de plasma normal y un nivel de FVIII disminuido. Como hay pacientes con enfermedad de von Willebrand que tienen disminuido el nivel de FVIII, el diagnostico de hemofilia requiere de la determinación de los valores antigénicos y funcionales del factor von Willebrand. El paciente hemofílico es aquel que tienen bajo nivel de FVIII con factor von Willebrand antigénico y funcional normal.

Habitualmente el FVIII se mide con el método coagulable en una etapa y/o con el método cromogénico; las guías recomiendan que los centros de hemofilia utilicen las dos metodologías porque existen pacientes que tienen mutaciones que producen discrepancias con ambos métodos. El ensayo coagulable en una etapa tiene una alta variabilidad interlaboratorial lo cual podría explicarse por los las diferentes fuentes de fosfolípidos, el activador de contacto contenido en el reactivo de APTT el plasma deficitario en FVIII.

Es importante que el laboratorio conozca el desempeño del método a niveles bajos de FVIII ya que el tratamiento depende muchas veces de si se trata de una hemofilia severa o moderada.

Control del tratamiento

Los pacientes reciben para su tratamiento diversos tipos de concentrados de FVIII/IX recombinantes y FVIII/IX recombinantes modificados. Actualmente existen tratamientos no sustitutivos como por ejemplo un anticuerpo monoclonal biespecífico que se une al factor X y al factor IXa que reemplazaría o mimetiza al FVIIIa en el proceso de generar trombina. Los pacientes tratados con este producto tendrán APTT cortos aunque sean hemofílicos. Es importante, entonces, que el profesional del laboratorio conozca los productos nuevos que se utilizan en el tratamiento de la hemofilia, cómo deben controlarse y cómo afectan el resto de las pruebas del laboratorio de hemostasia .

En resumen, la hemofilia es una patología donde el laboratorio es fundamental en detección, clasificación y el monitoreo del tratamiento por lo que es necesaria una continua actualización del profesional bioquímico en los métodos para medir la actividad de los factores de coagulación y en los nuevos productos que se utilizan para el tratamiento de los pacientes.

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