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Esferocitosis hereditaria: diagnóstico de laboratorio

/Difusión Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires / FABA Informa /


Influencia de la diabetes y la hipercolesterolemia en los métodos de laboratorio para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria. Elena Lazarova, Beatrice Gulbis. J Clin Lab Anal. 2022;36(3):e24248.

Resumen

Introducción: La esferocitosis hereditaria (EH) se caracteriza por una disminución de la deformabilidad de los eritrocitos que conduce a una anemia hemolítica. Esta es una enfermedad heterogénea con respecto a la deficiencia de proteína subyacente, la gravedad de la enfermedad, la edad al momento del diagnóstico y el curso clínico. Aunque en gran medida se considera una enfermedad pediátrica, la EH podría diagnosticarse inicialmente también en pacientes de edad avanzada como resultado de un hallazgo fortuito de cálculos biliares o esplenomegalia. Al mismo tiempo, también se sabe que los trastornos metabólicos comunes de la edad adulta, como la diabetes o la dislipidemia, afectan la reología y la deformabilidad de los glóbulos rojos. Por lo tanto, nuestro objetivo fue investigar si estas enfermedades afectan las herramientas de detección y diagnóstico utilizadas para el diagnóstico de EH.

Métodos: Aplicamos nuestro flujo de trabajo para el diagnóstico de HS en 95 muestras patológicas: 29 pacientes con diabetes, 20 con hipercolesterolemia, 17 con dislipidemia, 6 con hipertrigliceridemia, 23 con síndrome metabólico (SM). Así, un total de 73 muestras fueron analizadas por análisis automatizado de reticulocitos, 52 por prueba de criohemolisis y 41 por análisis de ektacitometría osmoscan ya que usamos dos de las tres pruebas para cada muestra individual.

Resultados: Aplicando nuestro algoritmo de cribado basado en índices de reticulocitos automatizados, un total de 4 muestras (4,2 %): una muestra (5 %) del grupo de diabetes y tres muestras (16,7 %) del grupo de EM, posicionadas en la zona de HS. Sin embargo, no se encontró diferencia significativa entre ninguno de los grupos patológicos y los controles para la prueba de criohemolisis o el osmoscan.

Conclusión: Si bien la diabetes y la hipercolesterolemia son condiciones patológicas que se sabe que se presentan con una deformabilidad disminuida de los eritrocitos y una reología alterada, su posible presencia concomitante con la EH no interferiría con los métodos de laboratorio de detección y confirmación.


Comparación de los resultados de los parámetros del análisis de reticulocitos (mediana ± rango intercuartílico) entre el grupo de diabetes, Diab (n = 20), grupo de dislipidemia, DL (n = 18), grupo de hipercolesterolemia, Chol (n = 17), grupo de síndrome metabólico, SM ( n = 18), y grupo control (n = 76). Diferencia estadística: *p < 0,05

Bibliografía

En inglés

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En español

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