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8 de septiembre, día mundial de la Fibrosis Quística

/SAP/

Esta fecha   fue instituida por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW), y declarada de forma oficial por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el año 2013.  El objetivo  es dar a conocer aspectos de la enfermedad a la población general con el fin de mejorar las oportunidades diagnósticas y calidad en la atención de los pacientes que la padecen.
Es la enfermedad hereditaria/genética más frecuente de la población caucásica , de carácter autonómica recesiva,  transmitida de padres a hijos a partir de diferentes mutaciones en el gen que codifica para los canales del cloro ( CFTR).

Las alteraciones en la proteína CFTR provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas, lo que provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales ( sabor salado en la piel).
El diagnóstico temprano se realiza a través de la Pesquisa neonatal ( prueba del talón) donde se detecta una sustancia llamada tripsina, que en la Fibrosis Quística (FQ) se encuentra elevada.
Este método se realiza a todos los recién nacidos, según la Ley 27552 (sancionada en 1994), que la incorpora en los programas de pesquisa.

De acuerdo al Registro Nacional de Fibrosis Quística (Renafq), en Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año con una incidencia de 1/7200 nacidos vivos.
En Argentina en el año 2020 se aprobó la ley de FQ 27.557, logro importante para nuestros pacientes ya que el principal objetivo es evitar las desigualdades en el acceso al diagnóstico, seguimiento, rehabilitación y tratamiento; en la actualidad se cuenta con tratamientos dirigidos a corregir el defecto genético (moduladores o correctores del gen), que se suman a los cuidados habituales de los pacientes con FQ.
Algo para celebrar es que  Argentina desde hace 8 meses, cuenta con el tratamiento de la triple terapia y esto dio un giro importante en la evolución y calidad de vida de nuestros pacientes. Es importante el diagnóstico precoz, la atención interdisciplinaria y lograr ofrecer una medicina personalizada para mejorar las oportunidades de salud y calidad.

COMITÉ NACIONAL DE NEUMONOLOGIA

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